RIETI – In cammino da Lisbona a Santiago di Compostela, fino a Muxia e Finisterre (senza dimenticare in Portogallo una deviazione a Fatima) per raccogliere fondi in favore dell’associazione “Progetto Flavia per l’Ugdh”. Leanne Frezzini di Corvaro di Borgorose (nel Reatino) e il compagno Giacomo Giorgi partiranno il primo luglio, coniugando voglia di avventura, condivisione, spiritualità, solidarietà. Partiranno senza limiti di tempo, camminando con lentezza, pernottando dove sarà possibile. Entrambi sono impegnati nel volontariato civile (lei con il Noe di Rieti e Valle del Salto; lui, guida escursionistica ambientale, con la Croce Verde di Serra S. Quirico, Ancona) e in questo viaggio di 800 km. faranno conoscere a chi incontreranno la rara malattia genetica da deficit di Ugdh di cui è affetta Flavia, nata e residente a Terni, conosciuta affettuosamente come “CicciaFlavia”.

Questa sindrome ha colpito 40 bambini in tutto il mondo, di cui 3 in Italia (una è Flavia). Il cammino di Leanne e Giacomo servirà per sensibilizzare il più possibile le persone sulle malattie genetiche rarissime come questa, con l’ambizione di raccogliere un importo ideale di 8 mila euro (10 euro per ogni chilometro percorso) da devolvere al progetto di ricerca scientifica in corso all’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, diretto da Diego Martinelli dell’UOC di malattie metaboliche, che ha in cura Flavia dal 2012.

Giacomo Giorgi e Leanne Frezzini

L’importanza del progetto è unica, sia perché nasce appena due anni dopo la scoperta scientifica della malattia (avvenuta nel 2019), sia perché è il primo studio promosso per questa sindrome, tanto rara quanto severa. La mutazione del gene UDP-Glucose 6 Dehydrogenase (da qui l’acronimo Ugdh) causa la carenza dell’enzima fondamentale nella catena di produzione dei glicosamminoglicani. Il gene Ugdh è importante per la produzione di una proteina che influenza la matrice extracellulare del cervello, le mutazioni in questo gene portano alla sindrome di Jamuar, che causa una varietà di problemi di sviluppo e neurologici, encefalopatia epilettica e un severo ritardo globale dello sviluppo, difficoltà nel linguaggio, convulsioni, disabilità intellettiva da moderata a grave.

Il progetto di 196 mila euro è interamente finanziato dall’associazione Progetto Flavia per l’Ugdh, fondata dai genitori e amici di Flavia. L’idea del viaggio di solidarietà è nata dalla collaborazione con l’associazione, ed è stata presentata a Terni nella sala della Confcommercio e divulgata in video nei canali web, grazie a Simona Angeletti de Lo Zoo di Simona, attività di Art Therapy e laboratorio di IdeeDipinte.

Simona Angeletti

Durante tutto il cammino, Giacomo e Leanne indosseranno una t-shirt con il motto “Ultreia et Suseia” (sempre più in alto, fino alla fine) dei pellegrini di Santiago di Compostela che, in questo caso, ha la doppia valenza di incoraggiamento al viaggio e di buon augurio per chi sta attraversando un percorso tortuoso e faticoso dovuto alla malattia. Sulle t-shirt è stampato un QR code che rimanda direttamente al sito dell’associazione e che permette, a chi lo desidera, di effettuare una donazione libera a sostegno della ricerca.

In cambio, lungo il cammino, Leanne e Giacomo doneranno braccialetti colorati, simbolo di unione e speranza, condivideranno pensieri, emozioni, foto e incontri nel loro “Giramon-diario” (“appunti e spunti per vite in cammino”), un diario che riporterà tappa dopo tappa questo straordinario mosaico di momenti di introspezione e solidarietà, che potrebbe diventare presto un libro, il cui ricavato sarà devoluto all’associazione. Il cammino contribuirà non solo alla raccolta fondi, ma a divulgare l’esistenza di questa rarissima malattia, pressoché sconosciuta. L’obiettivo finale, insieme alla ricerca per capire le cause e trovare la cura, è creare un apposito centro di riferimento.

Flavia oggi ha 15 anni. Dai primi istanti di vita ha avuto problemi di ipertono e opistotono con un primo ricovero in terapia intensiva, esami, risonanza magnetica a un mese. A quattro mesi sono comparse le prime crisi epilettiche, inizialmente solo con alcuni movimenti distonici che in pochi giorni, sono diventati più di 130 episodi epilettici al giorno. Un mese e mezzo di ricovero presso un reparto specializzato hanno stabilito solo che aveva una epilessia farmacoresistente con causa sconosciuta. Molti sono stati i tentativi di stabilire quale fosse la malattia e quale fosse la causa. Non ha mai avuto uno sviluppo cognitivo e motorio adeguato alle tappe di crescita, non ha mai frequentato la scuola: troppo fragile e complessa.

Polmoniti ab ingestis provocate dal cibo nelle vie respiratorie, hanno reso necessario l’utilizzo della peg/pej. Più volte è stato avviato lo studio genetico nel tentativo di fare una diagnosi, ma nessuna malattia conosciuta le era ascrivibile. Negli anni 2010/2018 la possibilità di definire nuove malattie genetiche era inferiore al 30%. Solo nel 2019 c’è stata la svolta grazie agli innovativi sistemi adottati dal Bambin Gesù per lo studio delle malattie genetiche. Nel febbraio 2020 la definizione scientifica in un articolo pubblicato sulla rivista Nature dal titolo “Loss of function mutations in UDP-Glucose6-Dehydrogenase cause recessive developmental epilectic encephalopathy”.

Si possono effettuare donazioni al bar Cavour a Terni, nell’omonima piazza, al negozio Floridea Rina di Corvaro di Borgorose, sulla piattaforma GoFundMe (https://gofund.me/402eb4f8), donare il 5×1000, progettoflavia@gmail.com, 3758043349, C.F. 91084920551, Sede Legale Via del Pozzo 11, Terni. IBAN: IT37E010051440000000001126, profilo Facebook Progetto Flavia UGDH.

Francesca Sammarco

Nell’immagine di copertina, Giacomo Giorgi e Leanne Frezzini presentano il progetto per aiutare Flavia e la ricerca sulle malattie genetiche rare