Sono definite malattie rare, ma sono diffuse molto più di quanto si possa pensare. I numeri parlano chiaro: in Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie, nell’Unione Europea vi sono tra 27 e 36 milioni di pazienti e in tutto il mondo si raggiunge la cifra di 400 milioni di individui. Quelle conosciute finora sono oltre 7.000, colpiscono tutte insieme oltre una persona su 20 e sono molto diverse fra loro: nella maggior parte dei casi non sono state ancora individuate cure adeguate.

Le malattie rare comprendono malattie genetiche, tumori, malattie immunitarie, malattie idiopatiche e condizioni indeterminate. Circa l’80% di esse è di origine genetica e il 70% inizia nell’infanzia. Oltre alle migliaia note, ne esistono tantissime che non hanno neanche un nome, perché è ancora ignoto il problema genetico alla base o perché il quadro patologico di un paziente non viene associato a una determinata anomalia genetica già nota. Solo in Italia i pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere oltre 100 mila. Tra questi vi sono molti bambini con disabilità mentale e quadri sindromici ‘misteriosi’. Si ritiene, infatti, che oltre la metà dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% di quelli con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva, quindi resta oscura anche la causa genetica che c’è dietro quei sintomi, rendendo difficile instaurare approcci terapeutici multidisciplinari risolutivi.

Dal 2008 si celebra il 28 febbraio la giornata dedicata alle malattie rare per aumentare informazione e consapevolezza sul tema. In verità, la scelta era caduta sul 29 febbraio, un giorno raro per malati rari, ma negli anni non bisestili si anticipa al 28. “E’ l’occasione giusta – spiega UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare – per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari. E’ il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti”. 

La Federazione rappresenta le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni, dà voce a tutte le persone che si trovano ad impattare con una malattia rara o ultrarara, oltre a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi. “Il senso di disorientamento, incertezza, solitudine, il dolore che si prova quando si impatta con una diagnosi di malattia rara – aggiunge Uniamo – sono alleviati dalla consapevolezza che la Federazione, insieme a tutte le Associazioni, compie ogni sforzo possibile per migliorare la qualità di vita della persona e dei suoi familiari e caregiver. Il sostegno concreto, dato sia attraverso il SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento) – rivolto ai singoli individui e alle Associazioni – sia attraverso l’azione di sensibilizzazione, promozione e tutela dei diritti, advocacy in tutti i settori, dalla ricerca alla bioetica, dagli approcci sanitari ai sostegni sociali”.

Ad Aci Castello (Catania), si è tenuta la Conferenza Nazionale sulla Farmaceutica, un evento di riferimento per il settore, dedicato alla cooperazione tra gli stakeholder per garantire la sostenibilità del nuovo paradigma farmaceutico in Italia. Durante le due giornate, esperti del settore, rappresentanti istituzionali e associazioni di pazienti si sono confrontati su temi cruciali come l’accesso equo e rapido ai medicinali, la trasparenza e le nuove normative europee in ambito farmaceutico, il ruolo delle associazioni di pazienti.

Per dare voce a questa sfida la rivista scientifica britannica Lancet ha appena dato vita ad una commissione dedicata, RDI-Lancet Commission on Rare Diseases, che riunisce 27 esperti provenienti da sei continenti: Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, è l’unico italiano a farne parte.

Il professor Giuseppe Remuzzi

In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie e insieme alle famiglie affrontano sfide comuni e devastanti. L’Istituto Mario Negri, con la creazione del Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò”, è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare, svolgendo un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla e in Europa erano in pochi a rispondere ai bisogni di questi ammalati. “Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – commenta Remuzzi -. Prendere parte alla Commissione sarà l’occasione per fare il punto sui farmaci ‘orfani’, lavorando perché l’industria farmaceutica continui ad essere incentivata a investire su questi farmaci anche se sono destinati a pochi pazienti, perché qualche volta la ricerca, anche industriale, nel campo delle malattie rare ha ricadute inaspettate sul benessere di tanti ammalati”.

È urgente inoltre creare una European Medicines Facility, un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica che stabilisca le priorità sanitarie della Ue nell’interesse pubblico: “Questa infrastruttura – conclude Remuzzi – permetterebbe all’Europa di destinare alla ricerca sui farmaci finanziamenti dedicati, non straordinari rispetto alle disponibilità europee, anche con l’ambizione di produrre farmaci essenziali e per le malattie rare”. La Commissione Lancet seguirà cinque aspetti chiave: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale.

Le malattie rare rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale. Alla quale tutti possiamo e dobbiamo contribuire partecipando convintamente alle varie campagne di solidarietà che cosentono di raccogliere fondi destinati alla ricerca e alle cure.

Buona domenica.