Prima considerazione: sono (relativamente) poco diffuse, ma non troppo visto che coinvolgono in tutto il mondo circa 400 milioni di persone. Quelle conosciute finora sono oltre 7 mila e investono tutte insieme oltre una persona su 20. In Italia sono colpiti soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma solo per meno del 5% di queste patologie esiste oggi una terapia specifica. Secondo punto fondamentale: ricevere una diagnosi può richiedere anni, in molti casi anche più di quattro.

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare (che si celebra il 28 febbraio, ma negli anni bisestili la ricorrenza cade il 29 febbraio: il giorno più raro del calendario) istituzioni, industria farmaceutica e associazioni si mobilitano per chiedere a gran voce di ridurre i tempi diagnostici e di garantire trattamenti più rapidi ed equi su tutto il territorio nazionale. Secondo l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), il tempo medio necessario per identificare una malattia rara supera spesso i quattro anni. Un ritardo che può compromettere in modo significativo l’evoluzione clinica, soprattutto nel caso di patologie croniche e invalidanti. “La rarità di una patologia non può tradursi in invisibilità”, sottolinea il presidente dell’Aifa Robert Nisticò.

Molti pazienti affrontano anni di visite, esami e consulti prima di ricevere un nome per la propria condizione. Questo percorso, spesso definito “odissea diagnostica”, comporta ritardi nelle cure e difficoltà nell’accesso ai servizi. La diagnosi rappresenta un passaggio fondamentale, perché consente di comprendere la condizione, accedere a percorsi assistenziali adeguati e pianificare il futuro con maggiore consapevolezza.

Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Esistono oltre 7.000 patologie diverse, molte delle quali di origine genetica e spesso diagnosticate durante l’infanzia. Questo significa che ogni singola malattia riguarda pochi individui, ma il numero totale di persone coinvolte è elevato. Il dato più significativo, però, non riguarda solo la diffusione, ma l’impatto quotidiano. Le malattie rare sono spesso croniche, progressive e complesse, e richiedono percorsi diagnostici lunghi, assistenza continua e un’organizzazione della vita familiare che ruota intorno alla gestione della patologia.

Per il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, l’Italia rappresenta un riferimento internazionale grazie a una legislazione specifica e a uno dei programmi di screening neonatale più estesi al mondo, che include circa 60 patologie. Resta però aperta la sfida dell’equità territoriale nell’accesso alle cure e nei percorsi diagnostici perché per migliaia di famiglie la diagnosi (quando arriva…) non segna l’avvio della cura, ma l’inizio di una vera e propria odissea terapeutica.

“Innovare nelle malattie rare significa assumersi una responsabilità che va oltre la ricerca scientifica – rilancia Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia  – ma bisogna contribuire alla costruzione di modelli organizzativi che garantiscano continuità, appropriatezza ed equità, capaci di accompagnare il paziente lungo tutto il percorso di malattia”. Accanto alla ricerca, quindi, emerge la necessità di rafforzare l’organizzazione dell’assistenza in quanto il confronto promosso tra clinici, istituzioni e associazioni di pazienti ha evidenziato criticità comuni a molte malattie rare: diagnosi tardive, reti regionali disomogenee e registri clinici ancora incompleti.

“Le malattie rare – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare – sono un sistema complesso, fatto di molteplici problematiche che devono essere affrontate insieme. Le reti si costruiscono attraverso professionisti di vari ambiti e sono quindi altamente multidisciplinari. Essenziale è anche il coinvolgimento delle persone con malattia rara e delle associazioni che le rappresentano, perché sono coloro che più da vicino vivono le problematiche legate alla malattia”.

Se la ricerca accelera e nuove terapie diventano disponibili (da sottolineare che proprio in questi giorni altri 4 farmaci sono erogati gratuitamente dal Sistema sanitario nazionale: passo avant) la vera sfida resta ridurre le disuguaglianze e assicurare che nessun paziente resti escluso dal percorso di diagnosi e trattamento. Perché anche con una malattia rara si può condurre una vita normale: Francesca Donnarumma è una giovane originaria di Vimercate (Monza Brianza) ed è affetta dalla sindrome di Usher, una malattia rara e degenerativa che con il tempo causa la sordocecità. Da quando aveva tre anni questa sindrome le ha dato gravi problemi di udito e, attualmente, a livello visivo le ha lasciato solo ombre.

Francesca Donnarumma

Francesca è stata tra le prime in Italia a laurearsi in Giurisprudenza all’Università di Milano Bicocca, e oggi  lavora per la sede di Lesmo (MB) della Lega del Filo d’Oro, dove può mettere a frutto le sue competenze legali maturate durante gli studi. Fa anche parte del Comitato delle Persone Sordocieche. Da poco andata a vivere da sola: un passo significativo verso una maggiore autonomia.

Buona domenica.