ROMA – Ieri, 14 febbraio, si è celebrata la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite, un’importante ricorrenza dedicata alla sensibilizzazione sui difetti cardiaci più comuni. Il 14 febbraio è il giorno di San Valentino, il “giorno dei cuori”, quelli innamorati e quelli più fragili, quelli colmi di amore e quelli un po’ più speciali, che necessitano della costante attenzione del personale medico-sanitario. La giornata del 14 febbraio, infatti, è anche un’occasione per dar voce a specialisti che parlano di promozione di diagnosi precoci, ricerca e supporto alle famiglie dei pazienti affetti dalle cardiopatie congenite, che rappresentano il 40% delle malformazioni neonatali. 

In Italia le cardiopatie congenite colpiscono circa 8-10 neonati su 1000 nati vivi, raggiungendo un totale di oltre 4000 nuovi casi ogni anno e, stando ai dati, circa un bambino su 1000 presenta una cardiopatia critica (che richiede un intervento o una procedura cateteristica nel primo mese di vita). Le anomalie più diffuse sono il difetto interventricolare, spesso a chiusura spontanea, e la bicuspidia aortica. Seguono poi difetti del setto interatriale, persistenza del dotto arterioso, coartazione aortica e tetralogia di Fallot. Ma quali sono le principali cause di queste alterazioni anatomiche cardiache? È bene chiarire che, generalmente, l’origine è data da aspetti multifattoriali, anche se la genetica risulta, sempre più, un elemento rilevante.

Come ogni anno, ospedali e associazioni, il 14 febbraio, organizzano convegni e campagne d’informazione sul crescente numero di adulti con difetti cardiaci congeniti, cercando di aggiornare la popolazione attraverso momenti di formazione e confronti multidisciplinari. A maggior ragione considerando il fatto che le cardiopatie congenite si suddividono in anomalie anatomiche del cuore che possono presentare sintomi differenti. Nel caso delle malformazioni più complesse, per esempio, i sintomi compaiono sin dai primi giorni di vita e, spesso, necessitano di cure in terapia intensiva neonatale (TIN).

Visita di controllo in TIN

Al contrario, nei casi di cardiopatie congenite definite “semplici”, queste possono apparire addirittura asintomatiche fino all’età adolescenziale o adulta. Ecco perché è fondamentale una valutazione cardiologica elettiva già in età neonatale o pediatrica, possibilmente entro il terzo anno di vita, anche nei bimbi che sembrano asintomatici. Dunque, la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite come potrebbe tramutarsi in un valido supporto, in termini d’informazioni da divulgare e diffondere, per fugare dubbi in merito a queste comuni malformazioni cardiache? Facciamo un po’ di chiarezza grazie al contributo offerto dal dottor Nicola Falchi, classe ’94, neospecialista in pediatria presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, con alle spalle una tesi di laurea sulle aritmie maligne in età pediatrica.

Il dottor Nicola Falchi

“Ci sono bambini che nascono con un cuore «costruito» in modo diverso, e questo succede più spesso di quanto si pensi. Sebbene ogni storia sia diversa, l’impatto sulle famiglie resta comunque enorme – ammette Falchi -. Quando arriva una diagnosi, in gravidanza o dopo la nascita, cambia tutto. S’imparano parole nuove, ci si sottopone ad esami, si prende confidenza con gli ospedali. Si impara ad aspettare“. E aggiunge che “in mezzo c’è sempre la paura, ma ci sono anche i passi in avanti, a volte piccoli, a volte giganteschi, come un controllo che va bene, un rientro a casa, un bambino che cresce e fa le cose che fanno tutti i suoi coetanei. Questa è la parte che non andrebbe mai dimenticata”.

Ma com’è cambiato l’approccio diagnostico e terapeutico di queste patologie nel corso del tempo? Esiste una differenza di sopravvivenza registrata tra ieri e oggi? E come mai il numero di adulti che vivono con le cardiopatie congenite è sempre più elevato? Le risposte sono tante, ma una certezza è sotto gli occhi di tutti: la storia, negli ultimi decenni, è cambiata. Grazie al progresso della medicina, oltre il 90% dei bambini sopravvive fino all’età adulta e, ad oggi, sono circa 100.000 gli adulti (GUCH, Grown Up Congenital Heart) che vivono in Italia con una malformazione cardiaca, ma è fondamentale garantire loro follow-up adeguati.

Dettagli di apparecchiature e lettura ECG

“Oggi la diagnosi è sempre più precoce e le tecniche di imaging consentono di capire prima e meglio. Sono cambiate anche le cure. Oltre alla cardiochirurgia, oggigiorno esistono procedure interventistiche sempre più raffinate, incluse le procedure endovascolari, percorsi neonatali più efficaci e terapie che aiutano i piccoli pazienti a superare fasi delicate”, sostiene lo specialista. E in questo contesto cambia anche il mestiere di chi se ne occupa. Falchi descrive la cardiologia pediatrica come una branca della medicina che oggi “non si limita solamente a fare diagnosi o effettuare interventi chirurgici, ma costruisce percorsi nel tempo. È lavorare in squadra e in team multidisciplinari. È seguire temi che una volta venivano considerati secondari e che oggi sono centrali: scuola, sport, qualità della vita, crescita e transizione all’età adulta”.

Falchi all’evento dedicato all’analisi di ECG ed esperienze di real life

In fin dei conti, “il paziente non «finisce» di essere tale nel reparto di pediatria, ma continua ad esserlo anche una volta adulto, portando con sé una storia cardiologica iniziata da bambino, con bisogni specifici e con la necessità di continuità nell’assistenza medica”. Questo è il pensiero del pediatra Falchi, che ha abbandonato la sua terra natia sarda per continuare gli studi e migliorare la sua esperienza pratica sul campo in Liguria, occasione che oggi gli consente di parlare con cognizione di causa.

La Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite, nata per informare, ha quindi lo scopo di illustrare quali sono le caratteristiche di queste patologie. Al contempo, grazie ai contributi offerti dai medici, il 14 febbraio mira anche a ricordare come il bambino (e poi il ragazzo) vada accompagnato, passo dopo passo, a conoscere la propria condizione e a prendersi cura di sé, senza allarmismi ma con consapevolezza.

“Un bambino non è la sua cardiopatia”

Si tratta di un lavoro che non si fa da soli: è una collaborazione tra famiglie, sanitari e comunità intera. In fondo, conclude il medico tortoliese, “la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite serve a far capire che la medicina è cambiata, che esistono percorsi e competenze dedicate e, soprattutto, che dietro ogni diagnosi c’è una vita intera da accompagnare”. Ogni vita va tutelata e, se la medicina lo consente, va resa il più possibile serena, soprattutto se è quella di un bambino. “Un bambino non è la sua cardiopatia”, chiosa con voce confortante il neopediatra del Gaslini di Genova.

Alice Luceri

Nell’immagine di copertina, un cuore rosso nelle mani di un dottore: simbolo di un vero e proprio servizio medico-sanitario